Ta genetyczna choroba wyłącza mięśnie, ale jest ratunek. Od dwóch lat z powodzeniem dzieci chore na rdzeniowy zanik mięśni przed rozwojem choroby i śmiercią ratuje terapia genowa. Może też uratować Amelkę ze Strzegomia. Warunek jest jeden. Dziecko nie może ważyć więcej niż 13,5 kilograma. – Został nam kilogram czasu, a brakuje około 1,7 miliona złotych – mówią Patrycja i Przemysław Gmyrek. Lek kosztuje 9 milionów złotych i nie uzyskał refundacji z ministerstwa zdrowia.
Na zdjęciu Amelka z tatą. Fot. archiwum Przemysława Gmyrka
Amelia Gmyrek choruje na rdzeniowy zanik mięśni, mutację genetyczną, która niszczy nie tylko mięśnie odpowiedzialne za chodzenie czy siedzenie, ale także te najważniejsze, dzięki którym dziecko oddycha. Rozwiązaniem jest terapia genowa, najdroższy lek świata kosztujący blisko 9 000 000 zł. Oprócz siedmiocyfrowej kwoty należy spełnić jeszcze jeden warunek – podanie leku jest bezpieczne dla dzieci o wadze maksymalnie 13,5 kg. Diagnozę przedstawiono, gdy Amelka skończyła 1,5 roku, a jej waga przekroczyła 10 kilogramów.
W pomoc dziewczynce włączyły się już setki osób z rodzinnego Strzegomia i całej Polski. Pomagali m.in. znani z programów motoryzacyjnych bracia Collins, ekipa ze Strzegomia dla Amelki wyremontowała Skodę i urządziła rajd ze zbiórkami datków. Przed świętami stoisko Amelki jest na niemalże wszystkich kiermaszach w powiecie świdnickim i ościennych. – Bardzo dziękujemy za tę możliwość. Dziękujemy wszystkim, którzy nam pomagają. Mamy mało czasu, by zdążyć z podaniem leku. Amelka cały czas jest rehabilitowana, konsultowaliśmy się z dietetykiem, by bez szkody dla Amelki utrzymać wagę, która daje szansę na wdrożenie terapii – mówią rodzice i mocno wierzą w to, że się uda. – Dostajemy sygnały od wielu osób, zupełnie dla nas obcych, że w tym roku zamiast kupować prezenty na święta, zrobią wpłaty dla naszej córeczki. To specjalny czas, wierzymy, że serca szeroko się otworzą – dodaje Patrycja Gmyrek.
Upragniony lek to Zolgensma, na rynku dostępny od 2019 roku, w Unii Europejskiej od maja 2020. „Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Lek Zolgensma używa do tego adenowirusów serotypu 9, w skrócie: AAV9. Każdy z nich w białkowym pancerzu przenosi syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku pacjentowi wirusy te „infekują” komórki organizmu, a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.Terapia genowa nie zmienia istniejącego kodu genetycznego człowieka ani w żaden sposób nie naprawia wady genetycznej leżącej u podłoża SMA. (…) Dużą zaletą leku Zolgensma jest szybkie rozpoczęcie działania. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie, z dnia na dzień, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Inną zaletą tego leku jest, że stosuje się go jednorazowo, w odróżnieniu od pozostałych leków, które należy przyjmować stale.” – podaje Fundacja SMA. Wadą terapii jest cena. Fundacja SMA walczyła, by terapia została objęta refundacją. Nadzieja pojawiła się w lipcu, zgasła w październiku. – W toku negocjacji osiągnęliśmy porozumienie co do treści programu lekowego, jednak producent postawił zaporową cenę 6-7 mln zł za podanie leku dla jednego pacjenta, która oznacza, że sfinansowanie refundacji tego leku uniemożliwi refundację innych leków w chorobach rzadkich – wiceministra ds. polityki lekowej Macieja Miłkowskiego zacytowała 15 października Rzeczpospolita.
Na wolnym rynku lek kosztuje 9 milionów złotych. Poprzez wpłaty na konto i zrzutkę dla Amelki udało się pozyskać około 7,3 miliona złotych.
– Nie życz nam proszę w tym roku wesołych i radosnych świąt..nie mają szansy takie być… życz nam zdrowia i zakończenia zbiórki i jeśli masz taką możliwość wrzuć choć złotówkę do skarbonki Amelki… pomóż nam ocalić nasz największy skarb… – pisze w mediach społecznościowych Przemysław Gmyrek.
Gdzie można wpłacać datki?
W celu pokrycia kosztów leczenia małej Amelki, za pośrednictwem serwisów siepomaga.pl oraz Pomagam.pl prowadzone są zbiórki, natomiast w dedykowanej grupie społecznościowej na Facebooku prowadzone są licytacje.
/red./
