Choroba metaboliczna aminokwasu fenyloalaniny – fenyloketonuria jest nieuleczalna, lecz przez odpowiednią dietę można całkowicie zahamować jej rozwój. Podstawą udanego leczenia jest odpowiednia szybko postawiona diagnoza, która umożliwia wprowadzenie diety przed wystąpieniem objawów.
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną przekazywaną przez oboje rodziców na swoje potomstwo. Aby odpowiednio wcześnie zdiagnozować chorobę można wykonać badania prenatalne i krwi u kobiety ciężarnej lub po trzech dniach od narodzenia dziecka. Badania przesiewowe wykonuje się po pobraniu próbki krwi z pięty maluszka. Po zdiagnozowaniu choroby natychmiastowo należy wprowadzić dietę i odstawić karmienie piersią. Fenyloalanina, która gromadzi się w organizmie i go zatruwa, bardzo obficie występuje w białkach. Jednak to niejedyne zalecenia dietetyczne. Jak leczona jest fenyloketonuria?
Specjalistyczna dieta, która ratuje życie
Ograniczenia lub zahamowanie procesów metabolicznych hydroksylazy fenyloalaniny do tyrozyny powoduje, że fenyloalanina zostaje w organizmie – komórkach, układach. W dużych ilościach może spowodować ataki padaczki, a nawet upośledzenie umysłowe, które jest nieodwracalnym procesem.
Aby zapobiec takim wydarzeniom (skutkom) należy wprowadzić dietę u chorego, która praktycznie wyklucza białka. Normalne produkty żywnościowe bogate w białka zastępowane są tak zwanymi preparatami u dzieci, które dostarczają im odpowiednią ilość substytutów, minerałów oraz witamin. Preparaty dbają o prawidłowe odżywienie organizmu dziecka, a co za tym idzie, jego prawidłowy rozwój.
Co można jeść, a jakich produktów unikać?
Nie wolno układać diety samodzielnie. Dietę układa lekarz specjalista od fenyloketonurii i tylko on. Żadne zalecenia przyjaciół, znajomych czy poradników blogowych nie mogą być podstawą diety chorego. Nawet niewielka ilość białek w sugerowanych „dobrą radą” produktach może zaszkodzić osobie chorej na fenyloketonurię.
Produktów, których na pewno należy unikać to wysokobiałkowe posiłki z mięsem, nabiałem, pochodzenia mlecznego, mącznego, zbożowego. Mowa jest o każdym produkcie zawierającym nawet nieznaczne ilości białek, które są bardzo bogate w fenyloalaninę. Wszelkiego typu rośliny strączkowe, a nawet czekolada czy galaretka oparta na żelatynie również są zakazane. Restrykcyjne stosowanie diety ułożonej przez lekarza specjalistę to wyższa konieczność!
Więcej na temat dietetyki, działania fenyloketonurii można przeczytać w specjalistycznym artykule „Fenyloketonuria w nietypowych produktach, jak uniknąć nieświadomego narażenia się na zaburzenia metabolizmu?”.
/Artykuł sponsorowany/