Amelka jest bardzo empatyczną, uśmiechniętą i życzliwą 7-latką, która choruje na rzadką chorobą genetyczną, jaką jest Zespół Williamsa-Beurena. Ma także wadę serca, polegającą na zwężeniu zastawki pnia płucnego, oraz autyzm atypowy. O wsparcie dziewczynki w walce z chorobą apelują rodzice oraz Fundacja Rycerze i Księżniczki, której Amelka jest podopieczną.
– Po urodzeniu Amelka rozwijała się prawidłowo, choć wczesny rozwój psychofizyczny córeczki przebiegał z opóźnieniem – opisują rodzice. Amelka zaczęła chodzić w 18 miesiącu życia, samodzielnie trzymać łyżeczkę po 4 roku. Około 2 roku zaczęła składać proste zdania. Kiedy skończyła 6 lat, rodzice zauważyli znaczny regres w rozwoju mowy: Amelka stopniowo mówiła coraz mniej, zaczęła wokalizować i używać wyrazów dźwiękonaśladowczych. Mamę zaniepokoiły u córeczki przejawy agresji, obrywaniem paznokci do krwi, ataki paniki, nadwrażliwość słuchowa czy chodzenie na palcach.
– Bardzo długo lekarze nie mogli zdiagnozować Amelki. Przeszliśmy szereg badań, nim postawiono ostateczną diagnozę – Zespół Williamsa i Beurena – tłumaczą rodzice 7-latki. Choroba, zwana inaczej zespołem twarzy elfa, uwarunkowana genetycznie spowodowana jest brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Amelka zmaga się z również z niskim napięciem mięśniowym, wadą postawy, zaburzeniem snu, nadwrażliwością słuchową, wadą wymowy, wadą wzroku – astygmatyzmem.
– Od dnia narodzin Amelka została objęta opieką wielu specjalistów – fizjoterapeuty, nefrologa, kardiologa, genetyka, endokrynologa, okulisty, psychiatry, logopedy, pedagoga, ortodonty. W ramach wczesnego wspomagania rozwoju córka uczęszcza na zajęcia z logopedą, pedagogiem i fizjoterapeutą. Małymi kroczkami Amelka rusza do przodu jednak sporo pracy przed nami. Szukamy dla naszej córeczki nowych rozwiązań medycznych, terapii i rehabilitacji aby w jak największym stopniu wspomóc ją w walce z tą nieuleczalną chorobą. Ze względu na niskie napięcie mięśniowe, wadę postawy i chodzenie na palcach Amelka wymaga intensywnych ćwiczeń i regularnych wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne aby poprawić funkcjonowanie i motorykę ciała – opisują rodzice.
W ramach zbiórki prowadzonej przez Fundację Rycerze i Księżniczki, której Amelka jest podopieczną, zebrane środki zostaną przeznaczone na zajęcia rehabilitacyjne, turnusy rehabilitacyjne, środki okołomedyczne, zabiegi, wizyty lekarskie oraz dalszą diagnostykę dziewczynki.
/opr. mn/
